Autismo, DSA e…

Dott.ssa Donatella Ghisu Ψ

La sindrome di Rett

La sindrome di Rett è un disturbo progressivo dello sviluppo, fenotipicamente distinto, che presenta un modello caratteristico di stagnazione a livello funzionale e cognitivo con conseguente deterioramento. I soggetti con tale sindrome si differenziano dai casi autistici, infatti, solo i soggetti afetti da questa patologia manifestano la combinazione di caratteristiche stereotipie (simili al lavarsi le mani), di perdita delle capacità manuali finalistiche e lo sviluppo di vari comportamenti motori aberranti. I soggetti cui è diagnosticata tale patologia sono tutti di sesso femminile.

Non è una malattia degenerativa come s’era pensato in precedenza, ma un disturno caratterizzato da un arresto dello svilupo neurologico di origine sconosciuta.

Tali  soggetti presentano un decorso eolutivo peculiare e caratteristico. L’anamnesi prenatale e perinatale è generalmente normale, sebbene, retrospettivamente, problematiche prenatale e perinatali minori, quali: lieve ipotonia, tremori del collo, crenza di contatti interpersonali, uso delle mani e sviluppo del linguaggio anormali, possono essere identificate in circa l’80% dei casi di ragazze affette da Sindrome di Rett. E’ poco probabile, tuttavia, che tali sintomi lievi possano essere considerati rilevanti, anche in caso di valutazioni neurologiche ed evolutive molto accurate.

Livelli eccessivi nell’agitare o battere le mani, nonché movimenti involontari, quali la tendenza ad aprire e chiudere ripetutamente le dita, la torsione dei polsi e delle braccia o i movimenti circolari non specifici mani-bocca, sembrano essere i segnali precoci più frequenti e tipici della sindrome.

Dato l’ampio margine di funzionamento nei primi 12 mesi, questi segni modesti generalmente passano inosservati. Così i genitori descrivono uno sviluppo fisico e mentale normale per i primi 6-8 mesi di vita, come evidenziato anche dalla crescita e dal comportamento psicomotorio e verbale.

Al periodo di sviluppo apparentemente normale fanno seguito un rallentamento o la cessazione nel raggiungimento di tappe evolutive cruciali, nonché deviazioni significative nell’acquisizione di abilità che presuppongono equilibrio [come, ad esempio, il camminare].

A 15 mesi circa la metà delle bambine con sindrome di Rett mostra seri ritardi evolutivi e segni o sintomi neurologici di evidente anormalità. All’età di 3 anni evidenziano un rapido deterioramento del comportamento, con perdita del linguaggio già acquisito, della capacità di afferrare oggetti e dell’uso finalistico delle mani. Cominciano, inoltre, a mostrare una perdita di interesse verso le persone o gli oggetti e presentano capacità limitate nei contatti interpersonali, anche se il contatto visivo è comunque mantenuto.

Il deterioramento ha luogo in tempi brevissimi (di solito entro un anno o anche meno) e porta ad handicap da gravi a gravissimi e a comportamenti stereotipati. Un rallentamento della crescita della circonferenza cranica (microcefalia acquisita), movimenti sgraziati e sussultori del tronco e degli arti, aprassia nella deambulazione caratterizzata da movimenti ampi, rigidità degli arti e un’andatura a passo corto, nonché movimenti oscillanti delle spalle nella deambulazione, accompagnano il deterioramento evolutivo.

Con la perdita dei movimenti manuali finalistici si manifestano i sintomi più importanti della sindrome e cioè le stereotipie manuai, ossia il lavaggio delle mani, o hand-washing, il serrare le mani e il portarle alla bocca in modo automatico.

Il processo di regressione evolutiva sembra stabilizzarsi durante i primi anni di scuola. Alcuni genitori notano che le figlie cercano di aumentare l’impiego funzionale delle capacità conservate e rispondono meglio all’ambiente circostante. Avvicinandosi alla fase adolescenziale, le persone affette da Sindrome di Rett si mostrano soggette a spasticità e disturbi vasomotori degli arti inferiori, possibile perdita della capacità di deambulazione esistente, scoliosi e rallentamento della crescita. Smorfie facciali, bruxismo, iperventilazione, apnea, aerofagia, stipsi e attacchi epilettici possono talvolta associarsi alla sindrome.

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